Master en Salud Mental - Bases genéticas de los trastornos afectivos

Roser Guillamat i Thomas
Viçens Valles i Callol


Los Trastornos afectivos en general y más específicamente el Trastorno bipolar son enfermedades que se dan con mayor frecuencia en determinadas familias. Esta afirmación fue formulada ya por Kraepelin en sus primeras aproximaciones a la Psicosis maniacodepresiva y confirmada posteriormente tanto para el Trastorno bipolar como para la Depresión unipolar. 

En efecto, la participación genética en la transmisión de los trastornos afectivos parece evidente. Esta evidencia está apoyada por estudios de familia, gemelos y adopción. Sin embargo, la forma de transmisión es desconocida:

No todos los subtipos de enfermedades afectivas tienen el mismo grado de transmisión genética. En general, se ha observado que los subtipos más graves y menos prevalentes (Trastorno bipolar tipo I) son más hereditarios que las formas menos graves y más prevalentes (Depresión unipolar o distimia). Y por otra parte, tampoco está claro que la clasificación de estas enfermedades, basada únicamente en la clínica, mantenga una buena correspondencia con los factores etiológicos. 

Por otra parte, la participación genética quizás no sea debida a la alteración de un solo gen sino a variaciones de un número más amplio de genes, presentes en la población general pero que en determinadas combinaciones y en presencia de los factores ambientales necesarios ocasionan la enfermedad. 

Probablemente se trate de un grupo heterogéneo de enfermedades de causa multifactorial en las que, factores ambientales aparte de los genéticos, juegan un papel a la hora de explicar la etiología. 

Esta situación de heterogeneidad, participación poligénica y multifactoriedad en la etiología de un grupo de trastornos variado y clasificado de forma exclusivamente fenomenológica explica que los importantes avances en genética molecular no hayan repercutido de forma significativa en el mejor conocimiento de la transmisión de estas enfermedades y que en cambio sean los estudios familiares y los análisis de segregación, utilizando métodos estadísticos complejos, los que actualmente aportan datos más interesantes y los que posiblemente marcarán una gran parte de la investigación en el futuro inmediato. 

Es necesario analizar los distintos tipos de estudios genéticos (estudios de familia, de gemelos, de adopción, de ligamiento, de asociación, de genes candidatos, análisis de segregación), sus aplicaciones, la información que aportan y sus limitaciones.

Roser Guillamat i Thomas, Viçens Valles i Callol, Servicio de Psiquiatría - Consorci Hospitalari de Sabadell. Másters en Salud Mental de la Universidad de León - IAEU